- UEM - MORFOLÓGICA: GENÉTICA
Ementa, Objetivos, Bibliografia e Programa de Ensino
1 - EMENTA
Identificação dos Cromossomos Humanos: Cariótipos e Sexo Nuclear; Anomalias Cromossômicas
Humanas: Numéricas e Estruturais; Principais Síndromes Cromossômicas.
2 - OBJETIVOS
2.1 - Geral
Proporcionar aos alunos um confronto e uma análise dos conhecimentos da hereditariedade
cromossômica humana e de suas manifestações anômalas.
2.2 - Específicos
Unidade I - Cromossomos Humanos, Cariótipos e Sexo Nuclear
- Descrever a estrutura dos cromossomos.
- Descrever as técnicas utilizadas para estudar os cromossomos humanos.
- Identificar as limitações das técnicas atuais.
- Relacionar as consequências da hipótese de Mary Lyon.
Unidade II - Anomalias Cromossômicas Numéricas e Estruturais
- Relacionar as principais alterações cromossômicas constatadas no homem.
- Explicar os acontecimentos ocorridos na divisão celular (mitose e meiose) que provocam as alterações
cromossômicas.
- Identificar a origem das principais anomalias dos cromossomos autossômicos.
- Identificar a origem das principais anomalias dos cromossomos sexuais.
Unidade III - Anomalias Cromossômicas Humanas
- Identificar as principais anomalias cromossômicas autossômicas relacionando suas manifestações
clínicas e psicológicas.
- Identificar as principais anomalias cromossômicas do par sexual relacionando suas manifestações
clínicas e psicológicas.
3 - BIBLIOGRAFIA
NORA, J.J; FRASER, F.C. Genética Médica. 3.ed. Rio de Janeiro. Guanabara-Koogan.
THOMPSON, J.S.; THOMPSON, M.W. Genética Médica. 4.ed. Rio de Janeiro. Guanabara.
BEIGUELMAN,B. Genética Médica: Citogenética Humana. Rio de Janeiro. Guanabara-Koogan.
BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana.1.ed. Porto Alegre. Ed.UFRGS.
LIMA, C.P. Genética Humana. 3 ed. São Paulo. Ed.Harbra.
STANSFIELD, William. Genética. 2.ed. São Paulo. McGraw-Hill do Brasil.
SUZUKI, D.; GRIFFITHS, A.; MILLER, J.; LEWONTIN, R. Introdução à Genética. 4.ed. Rio de
Janeiro. Guanabara-Koogan.
BOLSANELLO, Aurélio. Genética Médica Prática. 1.ed.Rio de Janeiro. Livros Técnicos e Científi-
cos Editora. Ltda.
4 - PROGRAMA DE ENSINO
I - Cromossomos Humanos, Cariótipos e Sexo Nuclear
1.1 - Características Morfológicas dos Cromossomos
1.2 - Cromossomos Humanos - Cariótipos
1.3 - Corpúsculo de Barr e o Sexo Nuclear
II - Anomalias Cromossômicas Numéricas e Estruturais
2.1 - Alteração no Número de Cromossomos
2.1.1 - Aneuploidias
2.1.1.1 - Nulissomias
2.1.1.2 - Monossomias
2.1.1.3 - Polissomias
2.1.1.2.1 - Trissomias
2.1.1.2.2 - Tetrassomias
2.1.1.2.3 - Pentassomias
2.1.2 - Euploidias
2.1.2.1 - Haploidias
2.1.2.2 - Poliploidias
2.1.2.2.1 - Triploidias
2.1.2.2.2 - Tetraploidias
2.1.2.2.3 - Pentaploidias
2.2 - Alteração na Estrutura dos Cromossomos
2.2.1 - Deficiência
2.2.2 - Duplicação
2.2.3 - Inversão
2.2.4 - Isocromossomos
2.2.5 - Translocação
2.2.6 - Cromossomo em Anel
2.3 - Notação de Cariótipos Normais e Anormais
III - Anomalias Cromossômicas Humanas
3.1 - Nos Cromossomos Autossômicos
3.1.1 - Síndrome de Edwards
3.1.2 - Síndrome de Patau
3.1.3 - Síndrome de Down
3.1.4 - Síndrome do Cri-du-chat
3.2 - Nos Cromossomos Sexuais
3.2.1 - Síndrome de Turner
3.2.2 - Síndrome de Klinefelter
3.2.3 - Mulheres Triplo, Tetra e Penta X
3.2.4 - Homens XYY (Duplo Ípsilon)
3.3 - Outras anomalias menos frequentes
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